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马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，俗称蜘蛛病，属于一种遗传性多系统的结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），
具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为2~3/1万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。
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马凡氏综合征有哪些表现？
01
心血管系统
心血管系统受累是最危险、最主要的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉环扩张、主动脉壁夹层形成、主动脉瘤、肺动脉扩张和二尖瓣脱垂。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
02
骨骼肌肉系统
四肢骨骼较长（双臂伸平指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长），个子瘦高 ，脊柱侧凸、漏斗胸、龙骨、蜘蛛指（趾）和髋臼突出等常见表现。
03
眼和面部
主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
04
其他异常
如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
如何预防和治疗？
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，如何预防？
从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉根部瘤样扩张，应早发现、早治疗。根据临床表现心血管改变、骨骼、眼三主征和家族史即可诊断。诊断此病最简单方法是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过磁共振显像
根据病情进行保守或外科手术治疗
猝死，运动员之殇
●年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死。
●年1月24日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。
●年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死。
●年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。●年，年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，据称他患的也是马凡综合征。近二十年来，各国运动员猝死的事件不断发生，引起国内外专家的高度重视。运动队在选取运动员时严把体检关也是预防猝死的重要环节。众所周知，身高在各运动项目的选材形态测量中是一重要指标，目前国际体坛大多数项目身高趋向高大化，而这一趋势不仅体现在传统强调空中优势的篮、排球等项目，而且越来越明显地体现在田径、游泳等项目中。然而高身材运动员中仅无内分泌等异常的生理性高身材才是诸多项目真正需要的。
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