男女婚后生育小孩，本是一件值得高兴的事。但如果其中一方患有某种遗传性疾病时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。
不适宜生育的遗传病（1）男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者，其后代发病的风险是1/2。这类遗传病包括：遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化、软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马凡氏综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、视网膜色素变性(显性遗传型)、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)等。（2）男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者，此时其后代发病风险为1/4。这类遗传病包括：苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。（3）特定多基因遗传病高发家族的患者。这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者，其后代发病风险高。所谓高发家系，是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。注意：如果第一胎是下列遗传病患儿，在准备生育二孩前，必须进行遗传咨询，接受生育指导。1
常染色体显性遗传病
是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症、结节性硬化症、原发性癫痫等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族，每一代都可能出现相同病患者。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。2
常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，故不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。生育建议做第三代试管婴儿，必须做产前诊断。
这类遗传病包括：视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲、先天性聋哑、先天性肌迟缓、婴儿进行性肌菱缩、多囊肾(儿童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆状核变性、垂体性侏儒、肝脑肾综合征、小头畸形等。
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X连锁隐性遗传病
如果父亲是患者，女儿都会得到该致病基因，成为携带者，儿子则正常。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子又有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。
这类疾病包括：脆性X综合征、假肥大型肌营养不良症、Becher型肌营养不良、甲型和乙型血友病、无汗型外胚层发育不良、导水管阻塞性脑积水、肾性糖尿病、眼脑肾综合征、口面指综合征、慢性肉芽肿等。
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X连锁显性遗传病
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病，患者当中女性要多于男性。
妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，故可生育男孩，限制女孩。比如：维生素D性佝偻病和某些遗传性肾炎等。
5
染色体病
是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，所以生育前必须做产前诊断。
6
多基因遗传病和原因不明的智力低下
一般有家族性倾向，较严重的多基因病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫、精神分裂症等。特别是精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
暂时不宜生育的疾病各种性传播疾病，以及某些传染性疾病如肺结核等，这些疾病有可能影响到后代，需要及时治疗，宜治愈后再考虑生育。
除了需重视遗传病对生育的影响之外，还要注意年龄增大后，很多疾病、不良环境、不良饮食习惯及生活方式等。
现在，随着分子遗传学的发展，一些认为不适宜生育的遗传病，如果能够找到致病突变基因，可以通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学诊断，筛查出没有基因突变的正常胚胎进行移植，有望获得健康婴儿出生。
因此，对于一些已生育遗传病患儿的家庭，尤其是诊断未明的遗传病患儿家庭，如果想再生育，最好能够保留或提供患儿的血液等生物标本，以及患儿的影像资料等，以便帮助诊断疾病，查找致病基因突变。如果有这方面的疑惑的可以给我留言，或许可以帮到你！医生介绍
蒋祥龙
江西人类精子库主任
副研究员
生殖工程博士
医学遗传学硕士
国家辅助生殖技术管理专家库评审专家、南昌市*府特殊引进人才，毕业于中南大学湘雅医学院生殖与干细胞国家工程中心。从事人类精子库管理及研究工作10余年，在国际及国内学术期刊发表论文多篇。主持省市级课题多项。目前主要承担人类精子库及男科实验室的管理、精子冷冻及遗传咨询等工作，建立了精子库计算机管理系统。擅长：人类精子库及男科实验室的管理、精子冷冻及遗传咨询。
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