—中国CBGC年会，我中心人员获表彰
我国是出生缺陷高发国家，要保障全民健康、打造健康中国、降低出生缺陷，胚胎植入前遗传学检测是重要手段之一。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称第三代试管婴儿技术，是在常规第一、第二代试管婴儿基础之上，对形态学可用的胚胎在移植前进一步活检，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的，也能提高试管婴儿的成功率。
哪些人群有生育出生缺陷患儿风险、需要考虑胚胎植入前遗传学检测技术呢？首先是夫妇任一方染色体检测结果异常的人群，例如常见的染色体平衡易位、罗氏易位、倒位，47，XXY等；其次是有生育单基因患儿或有单基因病家族史的人群，例如血友病、苯丙酮尿症、多囊肾等（见附表）。以上人群均建议在助孕医院生殖中心三楼生殖遗传门诊咨询。
我院PGT工作起始于年，年3月获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”试运行。年4月申请开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”正式运行并通过审验，年11月25日获批准正式运行，是西北地区首家获得国家卫健委PGT审批的生殖中心。
为给患者提供高水平专业服务，我中心成立有PGT技术团队，由临床、胚胎实验室和遗传检测中心骨干人员组成，核心人员均经过国家最高级别专业培训并获考核通过。在刚结束的年中国遗传学会遗传咨询分会年会上，包括我中心柏海燕医生在内全国35位专家获颁发“病例分享纪念奖章”，以感谢他们为中国遗传咨询发展所做的贡献。
在全体人员的一致努力下，截止年1月31日，我中心共完成PGT助孕周期，临床妊娠率（.6.30前）60.08%，自然流产率6.72%，已出生子代98名（45男，53女）。其中单基因病目前已接诊73个单基因家系的遗传咨询，病种包括血友病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、甲基戊二酸血症、多囊肾、腓骨肌萎缩症、多发性骨软骨瘤、低钾性周期性麻痹、黑斑息肉综合征、耳聋、遗传性青光眼、白化病、X-连锁无丙球蛋白白血病等28种单基因遗传病，患者来自陕西、山东、河南、广东、青海、甘肃等全国多省市。共完成单基因病PGT21周期，解冻移植12周期，临床妊娠11周期（流产1周期，继续妊娠5周期，出生5周期，均为健康婴儿）。中心为减轻单基因病家庭的经济负担，对在我中心做单基因病PGT患者有部分减免*策，具体可咨询接诊医生。
附1：患者就诊流程
1.建议夫妇双方同时就诊——方便患者双方了解PGT相关事宜及医生评估双方是否具备PGT助孕身体条件；
2.就诊时携带既往化验单（染色体核型分析、基因诊断报告单等）；
3.医院（原陕西省妇幼保健院）后宰门院区生殖大楼三楼分诊台；
4.告知分诊台护士拟咨询第三代试管婴儿技术，护士给予加号，PGT主管医生接诊，开始咨询。
附2：我中心可以检测的单基因病种
酮硫解酶缺乏症
多发性骨软骨瘤
胎儿脑积水(智力障碍panel)
噬血细胞综合症
肥厚型心肌病
遗传性耳聋
先天性肌营养不良
卡尔曼综合征
ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病
血友病
腓骨肌萎缩2A2型
痣样基底细胞癌综合征
V6依赖性癫痫
cockayne综合征
佩梅病
遗传性耳聋
低碱磷酶血症
范可尼贫血
甲基丙二酸尿症
多发内分泌系统腺瘤
遗传性球形红细胞增多症
血小板无力（血小板减少症）
腓骨肌萎缩症
视网膜色素变性
SBMA
马凡氏综合症
呼吸肌萎缩(肌小管肌病)
遗传性泛发性色素异常
异染脑白质营养不良
先天性挛缩性蛛脚样指趾
甲基丙二酸血症
脊髓小脑性共济失调
肾小管性酸中*
先天性无纤维蛋白原血症
远端关节弯曲
婴儿期特发性动脉钙化
癫痫性X连锁智力障碍
先天软骨发育不全
肥厚型心肌病
细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
肝豆状核变性病
寻常型鱼鳞皮肤病
马凡氏综合征
遗传性耳聋
枫糖尿病
脆性X综合征
遗传性耳聋
Schimke型免疫-骨发育不良
Joubert综合征
庞贝氏症
神经纤维瘤I型
脊肌萎缩症SMA
海绵状血管瘤
黏多糖贮积症Iva型
神经纤维瘤II型
先天性类脂质性肾上腺增生症
重症免疫缺陷病
戈谢病
先天性芬兰肾
黑斑息肉综合症
成骨不全
糖原贮积症Ⅳ型
肥厚型心肌病
鱼鳞病
Alport综合征
戊二酸血症
先天性无痛无汗症
Loeys-Dietzsyndrome
营养不良型大疱性表皮松解症
先天性白内障
白化病
Joubert综合征
纤维软骨组织增生Ⅱ型
遗传性耳聋
视神经萎缩
Meckel综合征
脑室扩大（或）伴囊性肾脏病
神经节苷脂贮积症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
先天性肌营养不良
X-连锁慢性肉芽肿
α地中海贫血
遗传性耳聋
先天性眼外肌纤维化
先天性肾上腺皮质增生
β地中海贫血
苯丙酮尿症
遗传性骨软骨瘤
芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
甲基丙二酸血症
Hallervorden-Spatz
表皮松解性角化过度症
遗传性耳聋
亨廷顿舞蹈症
遗传性虹膜缺失
血小板增多症
杜氏肌营养不良
波瑞特综合征
遗传性脱水口形红细胞增多症
幼儿神经轴索性营养不良
Ⅲ型短肋-多趾综合症
Schwartz-Jampel综合征I型/Dyssegmental发育不良
常染色体隐性多囊肾
戊二酸血症ⅡC型（遗传性肾病）
腓骨肌萎缩症1A型
II型黏多醣贮积症
常染色体显性遗传多囊肾
专家简介柏海燕，生殖中心副主任医师，博士，中华医学会生殖医学分会陕西分会委员，医师协会生殖内分泌分会委员，发表论文12篇。从事生殖内分泌工作16年，擅长多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治、辅助生殖及第三代试管婴儿治疗。
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